Rozpoznanie MDS – badania
Istotnym elementem jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, pozwalającej odróżnić zespoły mielodysplastyczne od chorób klonalnych czy reaktywnej cytopenii. Konieczne jest również zebranie informacji o przyjmowanych lekach, stosowanych używkach czy przebytym leczeniu onkologicznym. Ryzyko zachorowania na MDS zwiększa narażenie na niektóre związki chemiczne, takie jak benzen czy toluen, a także metale ciężkie, promieniowanie jonizujące czy cytostatyki. W związku z tym wywiad medyczny powinien także uwzględniać pytania dotyczące powyższych kwestii.
W celu ustalenia rozpoznania wykonuje się morfologię krwi obwodowej z oceną rozmazu, ocenę liczby retikulocytów, biopsję aspiracyjną szpiku, trepanobiopsję, badanie biochemiczne (np. kwas foliowy, witamina B12, ferrytyna, TIBC, TSH, LDH).
Dodatkowo mogą zostać również wykonane badania molekularne (z krwi lub szpiku), oznaczenia mutacji genetycznych związanych z predyspozycją do rozwoju zespołów mielodysplastycznych (zwłaszcza w przypadku młodszych chorych) czy oznaczenie stężenia miedzi w surowicy.
Minimalne kryteria rozpoznania MDS
W diagnostyce zespołów mielodysplastycznych (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/zespoly-mielodysplastyczne-mds/) określono pewne minimalne kryteria, które muszą zostać spełnione, aby móc postawić rozpoznanie.
Niezbędne jest występowanie u pacjenta cytopenii obwodowej 1-, 2- lub 3-liniowej utrzymującej się powyżej 6 miesięcy oraz co najmniej jednego z pozostałych kryteriów, którymi są:
- cechy dysplazji obejmujące co najmniej 10% komórek ≥1 linii,
- występowanie zmian cytogenetycznych charakterystycznych dla zespołów mielodysplastycznych (MDS),
- 5-19% mieloblastów w szpiku kostnym
oraz jednoczesne wykluczenie innych przyczyn pojawienia się u pacjenta cytopenii czy cech dysplazji.
Szybsza diagnostyka chorób rzadkich
MDS zaliczają się do chorób rzadkich. Najczęściej dotyczą osób w wieku starszym, a mediana wieku zachorowania w Polsce wynosi 71 lat. Jednak jak wiele schorzeń rzadkich, bywają sporym wyzwaniem diagnostycznym. Przedłużająca się diagnostyka uniemożliwia wdrożenie leczenia, które pozwoliłoby poprawić jakość życia czy wydłużyć przeżycie pacjentów.
Misją Fundacji Saventic jest skracanie tej ścieżki diagnostycznej i dawanie chorym szansy na lepsze życie z towarzyszącą im chorobą rzadką. Dzięki narzędziom bazującym na sztucznej inteligencji oraz pracy zespołu specjalistów, dane pacjentów w krótkim czasie są analizowane pod kątem możliwości wystąpienia u nich schorzenia rzadkiego. Każdy może skorzystać z takiej bezpłatnej pomocy Fundacji. Konieczne jest wyłącznie uzupełnienie stosownych formularzy oraz udostępnienie dokumentacji medycznej, która zostanie poddana analizie.
Po więcej informacji wejdź na stronę Fundacji Saventic.